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NIPT相關研究

本研究由中南大學生命科學學院醫學遺傳學研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院、湖南省婦幼保健院和貝瑞基因共同完成，是超大規模和完整追蹤的擴展無創產前篩查的前瞻性研究。本研究前瞻性地招募了共計94,085名單胎妊娠女性，研究結果為NIPT Plus 作為一線產前篩查方法提供了強有力的證據，NIPT Plus 能夠提高具有臨床意義的胎兒染色體異常的檢出率。

文章發表于2019年3月的《Nature》子刊《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

2011年初，貝瑞基因與北京協和醫院合作開展二期大規模前瞻性試驗。試驗共檢測有效樣本1741例，試驗結果顯示，貝比安對T21、T18、T13三大染色體疾病的復合檢測靈敏度為100%，特異性為99.94%，遠高于血清學篩查，且假陽性率、假陰性率更低。

文章發表于2013年5月的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.

2010年，我們與中南大學湘雅醫學院合作開展一期回顧性試驗。試驗共檢測有效樣本412例，檢測結果顯示貝比安檢測的復合靈敏度為100%，復合特異性為99.7%。該研究被認為是當時國際上較大規模的NIPT回顧性研究。

一期回顧性試驗結果發表于2013年1月的《Prenatal Diagnosis》： Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.

CNV-seq相關研究

2013年初，貝瑞基因與中南大學湘雅醫院合作，對收集的72例臨床樣本進行科諾安回顧性研究。結果顯示，科諾安和SNP Array對于已知致病CNVs都能達到100%的檢出，但在對于某些致病性未知的CNVs檢測上，科諾安則明顯優于SNP Array。以上結果說明科諾安相比SNP Array更能發現新的染色體疾病，進而更深入地闡釋胎兒異常、流產、不孕不育以及先證者患病的原因。

以上結果說明科諾安相比SNP Array更能發現新的染色體疾病，進而更深入地闡釋胎兒異常、流產、不孕不育以及先證者患病的原因。

文章已發表于2014年7月的《Journal of Molecular Diagnostics》：“ Liang D, Peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.

貝瑞基因與四川大學華西第二醫院合作，對3429例臨床樣本進行CNV-seq技術的前瞻性研究。研究結果表明，與核型分析相比，CNV-seq能將染色體異常的檢出率從1.8%提高到2.8%；如果全部僅接受核型分析，染色體畸變漏診率為36%。基于產前診斷大樣本分析比較，CNV-seq可作為一線診斷技術對可能存在胎兒染色體異常的孕婦進行產前診斷。

文章已發表于2018年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.

2019年4月10日，《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》在《中華醫學遺傳學》上刊發。《共識》對CNV-seq技術在產前診斷中的應用規范進行了詳細的闡述說明。《共識》指出CNV-seq可以作為一線產前診斷技術對可能存在胎兒染色體異常的孕婦進行產前診斷。